Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.

HPO HP:0200034

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Papules
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

69 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Papule

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Papule esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
EGFRepidermal growth factor receptorAina1 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
IRF4interferon regulatory factor 4Aina1 sairaudessa
LRP1LDL receptor related protein 1Aina1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAina1 sairaudessa
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Aina1 sairaudessa
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingAina1 sairaudessa
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CARD14caspase recruitment domain family member 14Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CIB1calcium and integrin binding 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ECM1extracellular matrix protein 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FASFas cell surface death receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFNGR1interferon gamma receptor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IL10interleukin 10Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IL12Ainterleukin 12AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IL23Rinterleukin 23 receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IL7interleukin 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LPIN2lipin 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PEPDpeptidase DHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TLR4toll like receptor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMC6transmembrane channel like 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMC8transmembrane channel like 8Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UBAC2UBA domain containing 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
Näytä 29 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AQP5aquaporin 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
CLEC7AC-type lectin domain containing 7AUsein (30–79%)1 sairaudessa
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
GNAQG protein subunit alpha qUsein (30–79%)1 sairaudessa
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IL17Finterleukin 17FUsein (30–79%)1 sairaudessa
IL17RAinterleukin 17 receptor AUsein (30–79%)1 sairaudessa
IL17RCinterleukin 17 receptor CUsein (30–79%)1 sairaudessa
MVKmevalonate kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PLECplectinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRTN3proteinase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Usein (30–79%)1 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CSTAcystatin AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLMNglomulin, FKBP associated proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TGM5transglutaminase 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT14keratin 14Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KRT5keratin 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitEi kirjattu1 sairaudessa
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC17A9solute carrier family 17 member 9Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Localized skin lesion

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test