Piirre
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ectopic calcification
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ectopic calcification esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| STX16syntaxin 16 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Speckled calcifications in end part of bone34 geeniä
- Calcium deposits in joints22 geeniä
- Cerebellar calcifications12 geeniä
- Pancreatic calcification8 geeniä
- Adrenal calcification6 geeniä
- Hepatic calcification6 geeniä
- Calcification of cartilage5 geeniä
- Tracheal calcification5 geeniä
- Calcinosis cutis4 geeniä
- Periarticular calcification4 geeniä
- Skin calcification4 geeniä
- Abnormal calcification of the wrist bones3 geeniä
- Calcific stippling3 geeniä
- Intervertebral disk calcification3 geeniä
- Laryngeal calcification3 geeniä
- Retinal calcification3 geeniä
- Intracranial calcification2 geeniä
- Cardiovascular calcification1 geeni
- Gonadal calcification1 geeni
- Intraalveolar nodular calcifications1 geeni
- Sternal punctate calcifications1 geeni
- Tarsal stippling1 geeni
- Calcification of ribs
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa