Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 70 252 298–70 289 506 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 37,2 kb:n alueella
Proteiini
968 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CMT2N, AlaRS
Aiemmat symbolit
AARS
MANE Select -transkripti
ENST00000261772.13NM_001605.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    AARS1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa AARS1-geenin sijainnin. AARS1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 69 770 902–70 770 901.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69 762 281–69 944 553, juoste eteenpäinWWP2CLEC18A: 69 950 705–69 964 452, juoste eteenpäinCLEC18APDPR: 70 114 225–70 162 537, juoste eteenpäinPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, juoste eteenpäinCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, juoste taaksepäinEXOSC6AARS1: 70 252 298–70 289 506, juoste taaksepäinAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, juoste eteenpäinDDX19B: 70 299 194–70 372 582, juoste eteenpäinDDX19A: 70 346 861–70 379 987, juoste eteenpäinDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, juoste taaksepäinST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, juoste eteenpäinFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, juoste taaksepäinCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, juoste eteenpäinSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, juoste eteenpäinIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, juoste taaksepäinMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, juoste taaksepäinVAC14AARS1-kaavio: 21 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 21: 70 252 298–70 252 906, 609 emästäEkson 20: 70 253 268–70 253 381, 114 emästäEkson 19: 70 253 714–70 253 800, 87 emästäEkson 18: 70 253 919–70 254 038, 120 emästäEkson 17: 70 254 621–70 254 734, 114 emästäEkson 16: 70 255 728–70 255 836, 109 emästäEkson 15: 70 258 033–70 258 217, 185 emästäEkson 14: 70 258 980–70 259 186, 207 emästäEkson 13: 70 261 044–70 261 157, 114 emästäEkson 12: 70 262 346–70 262 524, 179 emästäEkson 11: 70 264 958–70 265 102, 145 emästäEkson 10: 70 265 538–70 265 662, 125 emästäEkson 9: 70 267 659–70 267 809, 151 emästäEkson 8: 70 268 271–70 268 379, 109 emästäEkson 7: 70 269 618–70 269 763, 146 emästäEkson 6: 70 270 196–70 270 340, 145 emästäEkson 5: 70 271 781–70 271 972, 192 emästäEkson 4: 70 276 486–70 276 631, 146 emästäEkson 3: 70 276 966–70 277 154, 189 emästäEkson 2: 70 282 620–70 282 784, 165 emästäEkson 1: 70 289 421–70 289 506, 86 emästä2115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 37,2 kb:stä; 2 907 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä AARS1

    81

    AARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 37,2 kb geenistä AARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AARS1-geeni: alanyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. AARS1-geeni: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aars1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test