Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Abnormality of the chest
Kliininen nimi: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test49 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the chest
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the chest esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KLHL40kelch like family member 40 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMOD3leiomodin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SFTPBsurfactant protein B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SFTPCsurfactant protein C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 9 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Abnormality of the sternum57 geeniä
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 geeniä
- Small chest47 geeniä
- Abnormal collarbone32 geeniä
- Abnormality of the shoulder17 geeniä
- Abnormality of the rib cage11 geeniä
- Abnormal thoracic spine morphology2 geeniä
- Abnormality of the shoulder blade2 geeniä
- Absent/small outermost thorax bone2 geeniä
- Thoracoabdominal wall defect1 geeni
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa