Piirre

Thin collarbone

Kliininen nimi: Thin clavicle

Abnormally reduced diameter (cross section) of the clavicles.

HPO HP:0006645

Tunnetaan myös nimellä: Thin clavicles
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/thin-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Thin collarbone-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Thin collarbone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Thin collarbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
LMNAlamin A/C	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
TBCEtubulin folding cofactor E	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
PCNTpericentrin	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Distal clavicular thinning1 geeni

Laajemmat piirteet

Abnormal collarbone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.