Geeni
YY1AP1
YY1 associated protein 1
- HGNC 30935↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163374↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55249↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q22
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 155 659 454–155 688 774 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 29,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 750 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- YY1AP, HCCA2, YAP
- MANE Select -transkripti
- ENST00000355499.9NM_139119.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue YY1AP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä YY1AP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
YY1AP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 29,3 kb:stä; 2 253 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä YY1AP1
6
YY1AP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 2 (33 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 29,3 kb geenistä YY1AP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.
Geeniin YY1AP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita YY1AP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of an artery
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of coronary artery
- Patent ductus arteriosus
- Narrowing of carotid artery
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). YY1AP1-geeni: YY1 associated protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/yy1ap1
Dante Labs. YY1AP1-geeni: YY1 associated protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/yy1ap1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa