Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NAXE

NAD(P)HX epimerase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 156 591 776–156 594 299 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 2,5 kb:n alueella
Proteiini
288 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
Aiemmat symbolit
APOA1BP
MANE Select -transkripti
ENST00000368235.8NM_144772.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NAXE. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NAXE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NAXE-geenin sijainnin. NAXE ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 156 093 038–157 093 037.Kromosomi 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 MbLMNA: 156 082 572–156 140 085, juoste eteenpäinLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, juoste eteenpäinSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, juoste eteenpäinPMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, juoste eteenpäinPMF1: 156 212 989–156 240 585, juoste eteenpäinPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, juoste eteenpäinBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, juoste taaksepäinPAQR6SMG5: 156 249 223–156 282 862, juoste taaksepäinSMG5TMEM79: 156 282 928–156 293 185, juoste eteenpäinTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, juoste taaksepäinGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, juoste taaksepäinVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, juoste taaksepäinCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, juoste eteenpäinTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, juoste eteenpäinRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, juoste taaksepäinMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, juoste taaksepäinIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, juoste eteenpäinTTC24NAXE: 156 591 776–156 594 299, juoste eteenpäinNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, juoste taaksepäinGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, juoste eteenpäinHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, juoste eteenpäinBCANNES: 156 668 763–156 677 415, juoste taaksepäinNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, juoste taaksepäinCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, juoste taaksepäinISG20L2METTL25B: 156 728 442–156 736 960, juoste eteenpäinMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, juoste taaksepäinMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, juoste taaksepäinPRCC: 156 750 610–156 800 818, juoste eteenpäinSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, juoste taaksepäinSH2D2ANTRK1: 156 815 636–156 881 850, juoste eteenpäinNTRK1INSRR: 156 840 063–156 859 122, juoste taaksepäinINSRRPEAR1: 156 893 656–156 916 432, juoste eteenpäinPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, juoste eteenpäinLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, juoste taaksepäinARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, juoste taaksepäinETV3LNAXE-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 156 591 776–156 591 986, 211 emästäEkson 2: 156 592 101–156 592 209, 109 emästäEkson 3: 156 592 365–156 592 475, 111 emästäEkson 4: 156 592 557–156 592 670, 114 emästäEkson 5: 156 593 408–156 593 555, 148 emästäEkson 6: 156 593 882–156 594 299, 418 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 2,5 kb:stä; 867 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NAXE

11

NAXE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,5 kb geenistä NAXE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NAXE-geeni: NAD(P)HX epimerase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/naxe

Vancouver

Dante Labs. NAXE-geeni: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/naxe

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test