Piirre
Growth abnormality
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal growth, Growth issue
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/growth-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Growth abnormality-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test50 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 3 of these genesGNSHGSNATSGSHAbout this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 2 of these genesABCC6ENPP1About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 2 of these genesPDE11APRKAR1AAbout this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesGNASPRKAR1AAbout this report →
Show 46 more reports
- AlkaptonuriaReads 1 of these genesHGDAbout this report →
- Androgen Insensitivity SyndromeReads 1 of these genesARAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- CystinosisReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- HyperlysinaemiaReads 1 of these genesAASSAbout this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- Keutel SyndromeReads 1 of these genesMGPAbout this report →
- Perlman SyndromeReads 1 of these genesDIS3L2About this report →
- Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)Reads 1 of these genesARAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 3 of these genesMT-ND1MT-ND5MT-ND6About this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 2 of these genesCYP11B1CYP21A2About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Leigh SyndromeReads 5 of these genesMT-ND1MT-ND5MT-ND6MT-TKMT-TVAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesCTNSGNSHGSNATSGSHAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Maple Syrup Urine DiseaseReads 1 of these genesBCKDHAAbout this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Short Qt SyndromeReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL2A1LRP5About this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesENPP1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesCOL1A1LRP5About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesMT-ND1MT-ND5MT-ND6MT-TKMT-TVAbout this report →
- Long QT SyndromeReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesELANEAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPSMB8About this report →
- Congenital Diarrhoeas & EnteropathiesReads 1 of these genesSLC26A3About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesCYP11B1About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesARAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesARMT-ND1MT-ND5MT-ND6About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesMT-TL1About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPSMB8About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
Lue Growth abnormality-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test45 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Growth abnormality
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Growth abnormality esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ARandrogen receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MGPmatrix Gla protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 5 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
