Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Webbed neck

Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.

HPO HP:0000465

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Neck webbing, Pterygium colli
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

128 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Webbed neck

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Webbed neck esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseAina7 sairaudessa
ERI1exoribonuclease 1Aina1 sairaudessa
HYAL2hyaluronidase 2Aina1 sairaudessa
MYO18Bmyosin XVIIIBAina1 sairaudessa
RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1Aina1 sairaudessa
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Aina1 sairaudessa
SMSspermine synthaseAina2 sairaudessa
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2Aina2 sairaudessa
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2Aina2 sairaudessa
CBLCbl proto-oncogeneHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GDF3growth differentiation factor 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GDF6growth differentiation factor 6Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
MEOX1mesenchyme homeobox 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MRASmuscle RAS oncogene homologHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MYH3myosin heavy chain 3Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
NALCNsodium leak channel, non-selectiveHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseHyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
RASA2RAS p21 protein activator 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RIT1Ras like without CAAX 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
RRASRAS relatedHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RRAS2RAS related 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TNNI2troponin I2, fast skeletal typeHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TNNT3troponin T3, fast skeletal typeHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TPM2tropomyosin 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
AEBP1AE binding protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALPK3alpha kinase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Usein (30–79%)2 sairaudessa
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
Näytä 88 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
FANCLFA complementation group LUsein (30–79%)1 sairaudessa
FILIP1filamin A interacting protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GLE1GLE1 RNA export mediatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
GPC3glypican 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
GPC4glypican 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
LAMA5laminin subunit alpha 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MSL2MSL complex subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TASP1taspase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
XYLT2xylosyltransferase 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
ACTBactin betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ACTG1actin gamma 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ADA2adenosine deaminase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BCORBCL6 corepressorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
CDC42cell division cycle 42Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CHN1chimerin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CPLX1complexin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EFNB1ephrin B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FBXO22F-box protein 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXC2forkhead box C2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
GATA1GATA binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GATA2GATA binding protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HEATR3HEAT repeat containing 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Alysine methyltransferase 2AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAFBMAF bZIP transcription factor BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEGF8multiple EGF like domains 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitJoskus (5–29%)2 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RB1RB transcriptional corepressor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL11ribosomal protein L11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL15ribosomal protein L15Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL18ribosomal protein L18Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL26ribosomal protein L26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL27ribosomal protein L27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL31ribosomal protein L31Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL35ribosomal protein L35Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL35Aribosomal protein L35aJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL5ribosomal protein L5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL8ribosomal protein L8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL9ribosomal protein L9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS10ribosomal protein S10Joskus (5–29%)2 sairaudessa
RPS15Aribosomal protein S15aJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS17ribosomal protein S17Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS19ribosomal protein S19Joskus (5–29%)2 sairaudessa
RPS20ribosomal protein S20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS24ribosomal protein S24Joskus (5–29%)2 sairaudessa
RPS26ribosomal protein S26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS27ribosomal protein S27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS28ribosomal protein S28Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS29ribosomal protein S29Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS7ribosomal protein S7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SRYsex determining region YJoskus (5–29%)1 sairaudessa
STXBP1syntaxin binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBX2T-box transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM260transmembrane protein 260Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM94transmembrane protein 94Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSR2TSR2 ribosome maturation factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
WBP11WW domain binding protein 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Harvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
NKX2-1NK2 homeobox 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SEMA3Esemaphorin 3EHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AMER1APC membrane recruitment protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
BMPERBMP binding endothelial regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseEi kirjattu1 sairaudessa
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptorEi kirjattu1 sairaudessa
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Ei kirjattu1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LEi kirjattu1 sairaudessa
SLC35A1solute carrier family 35 member A1Ei kirjattu1 sairaudessa
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal neck morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test