Piirre
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Scleroderma
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Scleroderma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa