Piirre
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Amyotrophy involving the upper limbs
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Upper limb amyotrophy-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 9 of these genesHSPB1MFN2SPTAN1HK1MORC2NEFHAbout this report →
- CYP7B1-Related Spastic Paraplegia and Liver DiseaseReads 1 of these genesCYP7B1About this report →
- KIF5A-Related Amyotrophic Lateral SclerosisReads 1 of these genesKIF5AAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 10 of these genesHSPB1MFN2SPTAN1SEPTIN9HK1MORC2About this report →
Show 17 more reports
- LipodystrophyReads 2 of these genesMFN2LMNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesHMGCRANO5LMNAAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesADSS1ANO5About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesSPTAN1GARS1About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesSPTAN1CYP7B1KIF5AAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesHK1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesHK1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesKYAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesSPTAN1CYP7B1KIF5AGARS1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHK1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
Lue Upper limb amyotrophy-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Upper limb amyotrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Upper limb amyotrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SEPTIN9septin 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HK1hexokinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANO5anoctamin 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KIF5Akinesin family member 5A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
