Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

High blood uric acid level

Kliininen nimi: Hyperuricemia

The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002149

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormality

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High blood uric acid level

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High blood uric acid level esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CLDN16claudin 16Aina1 sairaudessa
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Aina4 sairaudessa
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Aina1 sairaudessa
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Aina3 sairaudessa
SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Aina2 sairaudessa
SLC17A3solute carrier family 17 member 3Aina1 sairaudessa
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ADRA2Aadrenoceptor alpha 2AUsein (30–79%)1 sairaudessa
FBP1fructose-bisphosphatase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
HNF1BHNF1 homeobox BUsein (30–79%)2 sairaudessa
LMNAlamin A/CUsein (30–79%)1 sairaudessa
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
PFKMphosphofructokinase, muscleUsein (30–79%)2 sairaudessa
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associatedUsein (30–79%)1 sairaudessa
SH2B1SH2B adaptor protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
UMODuromodulinUsein (30–79%)1 sairaudessa
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BJoskus (5–29%)2 sairaudessa
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaJoskus (5–29%)2 sairaudessa
LMAN1lectin, mannose binding 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunitHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)Ei kirjattu1 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinEi kirjattu1 sairaudessa
MUC1mucin 1, cell surface associatedEi kirjattu1 sairaudessa
RENreninEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal circulating nucleobase concentrationAzotemia

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test