Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Poor fingernail formation

Kliininen nimi: Dystrophic fingernails

The presence of misshapen or partially destroyed nail plates, often with accumulation of soft, yellow keratin between the dystrophic nail plate and nail bed, resulting in elevation of the nail plate.

HPO HP:0008391

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Poor fingernail formation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Poor fingernail formation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainAina2 sairaudessa
KRT74keratin 74Aina1 sairaudessa
PKP1plakophilin 1Aina1 sairaudessa
WNT10AWnt family member 10AAina2 sairaudessa
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KIF1Akinesin family member 1AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RETREG1reticulophagy regulator 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainUsein (30–79%)3 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Usein (30–79%)1 sairaudessa
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DBR1debranching RNA lariats 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ITGB4integrin subunit beta 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF113Aring finger protein 113AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal fingernailsPoor nail formation

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test