Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Mitral stenosis

An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.

HPO HP:0001718

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Mitral valve stenosis
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular system

26 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Mitral stenosis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Mitral stenosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
IDUAalpha-L-iduronidaseAina1 sairaudessa
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZIC3Zic family zinc finger 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADAMTSL2ADAMTS like 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ARSBarylsulfatase BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
GBA1glucosylceramidase beta 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NOTCH2notch receptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SYT2synaptotagmin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF148zinc finger protein 148Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
XYLT2xylosyltransferase 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseEi kirjattu1 sairaudessa
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Ei kirjattu2 sairaudessa
PLD1phospholipase D1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal mitral valve physiology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test