Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
High stepping
Kliininen nimi: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
High steppingHP:0003376
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to High stepping, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test97 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High stepping
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High stepping esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Aina | 1 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| KLHL9kelch like family member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEFLneurofilament light chain | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TTNtitin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANGangiogenin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANXA11annexin A11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 57 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCNFcyclin F | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIC2CLIC family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DAOD-amino acid oxidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MATR3matrin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OPTNoptineurin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PFN1profilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Joskus (5–29%) | 4 sairaudessa |
| PRPHperipherin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SBF2SET binding factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EGR2early growth response 2 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GANgigaxonin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INF2inverted formin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Ei kirjattu | 4 sairaudessa |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRXperiaxin | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa