Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hypergonadotropic hypogonadism

Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.

HPO HP:0000815

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the genitourinary system

64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypergonadotropic hypogonadism

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypergonadotropic hypogonadism esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BMP15bone morphogenetic protein 15Aina1 sairaudessa
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BAina1 sairaudessa
DHHdesert hedgehog signaling moleculeAina1 sairaudessa
LEPRleptin receptorAina2 sairaudessa
NUP107nucleoporin 107Aina1 sairaudessa
SCP2sterol carrier protein 2Aina1 sairaudessa
SQSTM1sequestosome 1Aina1 sairaudessa
SRYsex determining region YAina2 sairaudessa
CYB5Acytochrome b5 type AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DHX37DEAH-box helicase 37Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GATA4GATA binding protein 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LEPleptinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POLR3BRNA polymerase III subunit BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WT1WT1 transcription factorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
WWOXWW domain containing oxidoreductaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AHSGalpha 2-HS glycoproteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ITGB6integrin subunit beta 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
LSSlanosterol synthaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7Usein (30–79%)1 sairaudessa
PRORPprotein only RNase P catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
FOXL2forkhead box L2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GALK1galactokinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusJoskus (5–29%)2 sairaudessa
LIG3DNA ligase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 24 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitJoskus (5–29%)2 sairaudessa
RIN2Ras and Rab interactor 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TYMPthymidine phosphorylaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FANCD2FA complementation group D2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Harvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemaseEi kirjattu1 sairaudessa
APTXaprataxinEi kirjattu1 sairaudessa
CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitEi kirjattu1 sairaudessa
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
CTDP1CTD phosphatase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Ei kirjattu1 sairaudessa
FANCAFA complementation group AEi kirjattu1 sairaudessa
FANCBFA complementation group BEi kirjattu1 sairaudessa
FANCCFA complementation group CEi kirjattu1 sairaudessa
FANCEFA complementation group EEi kirjattu1 sairaudessa
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorEi kirjattu1 sairaudessa
PMM2phosphomannomutase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Ei kirjattu1 sairaudessa
TWNKtwinkle mtDNA helicaseEi kirjattu2 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Decreased activity of gonads

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test