Piirre
Rectum protrudes through anus
Kliininen nimi: Rectal prolapse
Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the digestive system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Rectum protrudes through anus, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test62 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Rectum protrudes through anus
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Rectum protrudes through anus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDNRAendothelin receptor type A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HFEhomeostatic iron regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 22 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNXBtenascin XB | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa