Piirre
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to EMG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test119 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen EMG abnormality
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa EMG abnormality esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CASRcalcium sensing receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP126centrosomal protein 126 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| SEPTIN9septin 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 79 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANO10anoctamin 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN3ataxin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MATR3matrin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACTN2actinin alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRYABcrystallin alpha B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DESdesmin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOLKdolichol kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DSG2desmoglein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNCfilamin C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JPH2junctophilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LDB3LIM domain binding 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMOD2leiomodin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLNphospholamban | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSEN2presenilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SGCDsarcoglycan delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCAPtitin-cap | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMPOthymopoietin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM1tropomyosin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCLvinculin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CAV3caveolin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OATornithine aminotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- EMG: myopathic abnormalities119 geeniä
- EMG: neuropathic changes36 geeniä
- EMG: myotonic discharges9 geeniä
- EMG: axonal abnormality6 geeniä
- EMG: slow motor conduction5 geeniä
- EMG: myotonic runs3 geeniä
- EMG: impaired neuromuscular transmission2 geeniä
- EMG: myokymic discharges2 geeniä
- Single fiber EMG abnormality
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa