Piirre
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test114 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Narrow face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Narrow face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Aina | 2 sairaudessa |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TRAIPTRAF interacting protein | Aina | 2 sairaudessa |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATRATR checkpoint kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATRIPATR interacting protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP152centrosomal protein 152 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP295centrosomal protein 295 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP63centrosomal protein 63 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NINninein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 74 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NUP85nucleoporin 85 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLK4polo like kinase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BLMBLM RecQ like helicase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CENPTcentromere protein T | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMSspermine synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CFL2cofilin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMOD3leiomodin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFX7regulatory factor X7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTM1myotubularin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIX1SIX homeobox 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa