Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SGCD

sarcoglycan delta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.2-q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 156 327 164–156 767 788 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 440,6 kb:n alueella
Proteiini
290 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE Select -transkripti
ENST00000337851.9NM_000337.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SGCD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SGCD-geenin sijainnin. SGCD ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 155 886 539–157 208 413.Kromosomi 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156 327 164–156 767 788, juoste eteenpäinSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, juoste eteenpäinPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, juoste taaksepäinTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, juoste taaksepäinHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, juoste taaksepäinHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, juoste taaksepäinMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, juoste eteenpäinITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, juoste taaksepäinGARIN3SGCD-kaavio: 9 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 156 327 164–156 327 232, 69 emästäEkson 2: 156 329 534–156 329 579, 46 emästäEkson 3: 156 344 489–156 344 677, 189 emästäEkson 4: 156 508 601–156 508 702, 102 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 156 589 231–156 589 318, 88 emästäEkson 6: 156 594 932–156 595 051, 120 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 156 647 464–156 647 536, 73 emästäEkson 8: 156 757 581–156 757 704, 124 emästäEkson 9: 156 759 217–156 767 788, 8 572 emästä1595′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 440,6 kb:stä; 873 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SGCD

47

SGCD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 440,6 kb geenistä SGCD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2)

Tässä ovat SGCD-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
R97Xc.289C>TEksoni 4156 508 697Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R165Xc.493C>TEksoni 6156 595 042Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCD-geeni: sarcoglycan delta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD-geeni: sarcoglycan delta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sgcd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test