Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q14
Koordinaatit
Kromosomi 15: 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 5,3 kb:n alueella
Proteiini
377 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CMD1R
Aiemmat symbolit
ACTC
MANE Select -transkripti
ENST00000290378.6NM_005159.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • Eteisten välinen väliseinäaukko

      Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

  • Vasemman kammion ei-kompaktio

    • Sydänlihassairaus, jossa vasemman kammion sisäkerros on paksu ja huokoinen. Sitä liitetään sarkomeerigeeneihin, kuten MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3, sekä geeneihin LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, rytmin seurantaa ja sukulaisten seulontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ACTC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa ACTC1-geenin sijainnin. ACTC1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 34 292 890–35 292 889.Kromosomi 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34 229 784–34 338 060, juoste taaksepäinSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, juoste taaksepäinNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, juoste eteenpäinNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, juoste taaksepäinLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, juoste taaksepäinGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, juoste taaksepäinGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, juoste taaksepäinGJD2ACTC1: 34 790 230–34 795 549, juoste taaksepäinACTC1AQR: 34 851 650–34 969 830, juoste taaksepäinAQRZNF770: 34 978 341–34 989 479, juoste taaksepäinZNF770DPH6: 35 079 812–35 546 411, juoste taaksepäinDPH6NANOGP8: 35 083 410–35 085 295, juoste taaksepäinNANOGP8ACTC1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 34 790 230–34 790 555, 326 emästäEkson 6: 34 791 114–34 791 295, 182 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 34 792 090–34 792 281, 192 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 34 792 408–34 792 569, 162 emästäEkson 3: 34 793 245–34 793 569, 325 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 34 794 680–34 794 830, 151 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 34 795 506–34 795 549, 44 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 5,3 kb:stä; 1 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTC1

24

ACTC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,3 kb geenistä ACTC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (5)

Tässä ovat ACTC1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
E101Kc.301G>AEksoni 334 793 398Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I284Fc.850A>TEksoni 634 791 254Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D26Nc.76G>AEksoni 234 794 733Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R212Hc.635G>AEksoni 534 792 263Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R314Hc.941G>AEksoni 634 791 163Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTC1-geeni: actin alpha cardiac muscle 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. ACTC1-geeni: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test