Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Complete heart block

Kliininen nimi: Third degree atrioventricular block

Third-degree atrioventricular (AV) block (also referred to as complete heart block) is the complete dissociation of the atria and the ventricles. Third-degree AV block exists when more P waves than QRS complexes exist and no relationship (no conduction) exists between them.

HPO HP:0001709

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular system

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Complete heart block

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Complete heart block esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
EMDemerinAina1 sairaudessa
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Aina1 sairaudessa
TBX5T-box transcription factor 5Aina1 sairaudessa
MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DESdesminJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MYL4myosin light chain 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test