Piirre
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Slender ribs
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test54 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Thin ribs
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Thin ribs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Aina | 2 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Aina | 2 sairaudessa |
| DNM2dynamin 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BIN1bridging integrator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYF6myogenic factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL40kelch like family member 40 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMOD3leiomodin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTM1myotubularin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTX2metaxin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 14 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RTTNrotatin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNT1Wnt family member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa