Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hip contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.

HPO HP:0003273

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hip contracture

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hip contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAina1 sairaudessa
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainAina1 sairaudessa
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Aina1 sairaudessa
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseAina1 sairaudessa
LGI4leucine rich repeat LGI family member 4Aina1 sairaudessa
NFATC2nuclear factor of activated T cells 2Aina1 sairaudessa
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YAina1 sairaudessa
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAina3 sairaudessa
KAT6Blysine acetyltransferase 6BHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleUsein (30–79%)2 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
FILIP1filamin A interacting protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
LMNAlamin A/CUsein (30–79%)2 sairaudessa
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
MYH3myosin heavy chain 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
MYL1myosin light chain 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYL11myosin light chain 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
NALCNsodium leak channel, non-selectiveUsein (30–79%)1 sairaudessa
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AUsein (30–79%)1 sairaudessa
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Usein (30–79%)1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearUsein (30–79%)3 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Usein (30–79%)2 sairaudessa
SELENONselenoprotein NUsein (30–79%)2 sairaudessa
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
BICD2BICD cargo adaptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BIN1bridging integrator 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERLIN2ER lipid raft associated 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FBN2fibrillin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ITGA7integrin subunit alpha 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 24 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYL2myosin light chain 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TELO2telomere maintenance 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPM2tropomyosin 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TPM3tropomyosin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TTNtitinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexJoskus (5–29%)1 sairaudessa
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
F8coagulation factor VIIIHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Ei kirjattu1 sairaudessa
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Ei kirjattu1 sairaudessa
MMP2matrix metallopeptidase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorEi kirjattu1 sairaudessa
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Ei kirjattu1 sairaudessa
TGFB2transforming growth factor beta 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Ei kirjattu1 sairaudessa
ZC4H2zinc finger C4H2-type containingEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the hip jointLower-limb joint contracture

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test