AtlasPiirre
Yellow bumps of fatty deposits on skin
Kliininen nimi: Xanthomatosis
The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Xanthomata
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/xanthomatosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Yellow bumps of fatty deposits on skin-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Familial HypercholesterolemiaReads 4 of these genesAPOBLDLRLDLRAP1PCSK9About this report →
- HyperlipidemiaReads 7 of these genesABCG5ABCG8APOBLDLRLDLRAP1PCSK9About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 3 of these genesABCA1APOA1APOBAbout this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
Show 23 more reports
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- LipodystrophyReads 2 of these genesLMNAPPARGAbout this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 2 of these genesG6PC1SLC37A4About this report →
- Alzheimer diseaseReads 1 of these genesAPOEAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesAPOA1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesCYP27A1LMNAAPOA1SMPD1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesCYP27A1SMPD1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesCYP27A1APOEAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesSLC37A4About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
Lue Yellow bumps of fatty deposits on skin-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Yellow bumps of fatty deposits on skin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Yellow bumps of fatty deposits on skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 4 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| APOA1apolipoprotein A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APOBapolipoprotein B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APOEapolipoprotein E | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
