Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Translucent skin
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dermal translucency

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dermal translucency esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Aina1 sairaudessa
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Aina2 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainAina1 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainAina1 sairaudessa
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAina3 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Aina1 sairaudessa
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Aina1 sairaudessa
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAina1 sairaudessa
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Aina2 sairaudessa
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaAina1 sairaudessa
FILIP1filamin A interacting protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Usein (30–79%)2 sairaudessa
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
SOX18SRY-box transcription factor 18Usein (30–79%)1 sairaudessa
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CTC1CST telomere replication complex component 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ELNelastinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBLN5fibulin 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FOCADfocadhesinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MSL2MSL complex subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRDM5PR/SET domain 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMAD2SMAD family member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMAD3SMAD family member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF469zinc finger protein 469Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal skin structure

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test