Piirre
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Kliininen nimi: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the cardiovascular system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test76 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 4 sairaudessa |
| KLHL20kelch like family member 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| LOXlysyl oxidase | Aina | 2 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN2fibrillin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AEBP1AE binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 36 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENGendoglin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MID1midline 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYLKmyosin light chain kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NKAPNFKB activating protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa