Piirre
Abnormality of the testis
Kliininen nimi: Abnormal testis morphology
An anomaly of the testicle (the male gonad).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Anomaly of the testes
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of the testis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test52 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the testis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the testis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATMATM serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCAFA complementation group A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCCFA complementation group C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCEFA complementation group E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCFFA complementation group F | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCGFA complementation group G | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCIFA complementation group I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCLFA complementation group L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCMFA complementation group M | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPM1nucleophosmin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAD51RAD51 recombinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 12 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERCtelomerase RNA component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TYMSthymidylate synthetase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Undescended testes791 geeniä
- Hydrocele testis35 geeniä
- Inflammation of testicles16 geeniä
- Testicular degeneration16 geeniä
- Dysplastic testis13 geeniä
- Testicular cancer13 geeniä
- Vanishing testis11 geeniä
- Retractile testis5 geeniä
- Abnormality of the Leydig cells3 geeniä
- Ectopic testis3 geeniä
- Testicular torsion3 geeniä
- Sertoli cell-only phenotype2 geeniä
- Testicular microlithiasis2 geeniä
- Monorchism1 geeni
- Primary testicular failure1 geeni
- Sertoli cell hypoplasia1 geeni
- Testicular fibrosis1 geeni
- Testicular lipomatosis1 geeni
- Abnormality of the testis size
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa