Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TCAP

titin-cap

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 1,2 kb:n alueella
Proteiini
167 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Aiemmat symbolit
LGMD2G
MANE Select -transkripti
ENST00000309889.3NM_003673.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TCAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TCAP-geenin sijainnin. TCAP ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 39 165 952–40 165 951.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, juoste taaksepäinARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, juoste taaksepäinCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, juoste eteenpäinRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, juoste taaksepäinSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, juoste taaksepäinFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, juoste taaksepäinMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, juoste eteenpäinCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, juoste taaksepäinNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, juoste eteenpäinSTARD3: 39 637 058–39 664 201, juoste eteenpäinSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, juoste eteenpäinTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, juoste eteenpäinPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, juoste taaksepäinPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, juoste eteenpäinERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, juoste taaksepäinMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, juoste eteenpäinGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, juoste taaksepäinIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, juoste eteenpäinZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, juoste taaksepäinGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, juoste taaksepäinORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, juoste eteenpäinLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, juoste eteenpäinGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, juoste eteenpäinPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, juoste eteenpäinCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, juoste taaksepäinMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, juoste eteenpäinTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, juoste taaksepäinNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, juoste eteenpäinMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, juoste eteenpäinCASC3TCAP-kaavio: 2 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 39 665 349–39 665 469, 121 emästäEkson 2: 39 665 716–39 666 554, 839 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 1,2 kb:stä; 504 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TCAP

27

TCAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,2 kb geenistä TCAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCAP-geeni: titin-cap. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP-geeni: titin-cap [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tcap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test