Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Eyelid folded in

Kliininen nimi: Entropion

An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.

HPO HP:0000621

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Eyelid turned in, Inverted eyelid
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

31 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Eyelid folded in

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Eyelid folded in esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Aina1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit CUsein (30–79%)1 sairaudessa
DDB2damage specific DNA binding protein 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)2 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SEPHS1selenophosphate synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TP63tumor protein p63Joskus (5–29%)1 sairaudessa
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
LIPNlipase family member NHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorEi kirjattu1 sairaudessa
GMNNgeminin DNA replication inhibitorEi kirjattu1 sairaudessa
POLHDNA polymerase etaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the eyelid

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test