Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

11 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Aortic valve calcification

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Aortic valve calcification esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GATA5GATA binding protein 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ROBO4roundabout guidance receptor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SMAD6SMAD family member 6Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GBA1glucosylceramidase beta 1Usein (30–79%)3 sairaudessa
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
RIGIRNA sensor RIG-IUsein (30–79%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test