Piirre
Winged shoulder blade
Kliininen nimi: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Winged shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test110 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Winged shoulder blade
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Winged shoulder blade esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Aina | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Aina | 2 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GYG1glycogenin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SGCAsarcoglycan alpha | Aina | 2 sairaudessa |
| SGCDsarcoglycan delta | Aina | 2 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN3calpain 3 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EMDemerin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 70 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRR12proline rich 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SEPTIN9septin 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SGCGsarcoglycan gamma | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TK2thymidine kinase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ANO5anoctamin 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BIN1bridging integrator 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYSFdysferlin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNCfilamin C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JPH1junctophilin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NEBnebulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEFLneurofilament light chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLIN4perilipin 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SGCBsarcoglycan beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNPO3transportin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa