AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Short palm
Short palm.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Short hands, Short palms
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-palm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort palmHP:0004279
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Short palm-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test120 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short palm
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short palm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| BRD4bromodomain containing 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 4 sairaudessa |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| KLHL15kelch like family member 15 | Aina | 1 sairaudessa |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Aina | 3 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
Näytä 80 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAV3neuron navigator 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR81WD repeat domain 81 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa