Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Difficulty walking up stairs

Kliininen nimi: Difficulty climbing stairs

Reduced ability to climb stairs.

HPO HP:0003551

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

75 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Difficulty walking up stairs

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Difficulty walking up stairs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BAG3BAG cochaperone 3Aina1 sairaudessa
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainAina1 sairaudessa
DAG1dystroglycan 1Aina2 sairaudessa
DMDdystrophinAina2 sairaudessa
GAAalpha glucosidaseAina2 sairaudessa
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Aina1 sairaudessa
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAina1 sairaudessa
LMNAlamin A/CAina1 sairaudessa
LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1Aina1 sairaudessa
MEGF10multiple EGF like domains 10Aina1 sairaudessa
MIEF2mitochondrial elongation factor 2Aina1 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitAina3 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseAina1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Aina2 sairaudessa
RYR3ryanodine receptor 3Aina1 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Aina1 sairaudessa
SGCDsarcoglycan deltaAina1 sairaudessa
SNUPNsnurportin 1Aina1 sairaudessa
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Aina1 sairaudessa
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorAina1 sairaudessa
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAina2 sairaudessa
TRIM63tripartite motif containing 63Aina1 sairaudessa
TTNtitinAina3 sairaudessa
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
BIN1bridging integrator 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Usein (30–79%)2 sairaudessa
DYSFdysferlinUsein (30–79%)4 sairaudessa
FLNCfilamin CUsein (30–79%)2 sairaudessa
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BUsein (30–79%)3 sairaudessa
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
LAMA2laminin subunit alpha 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIPElipase E, hormone sensitive typeUsein (30–79%)1 sairaudessa
LRP12LDL receptor related protein 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
MFN2mitofusin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYOTmyotilinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PLECplectinUsein (30–79%)2 sairaudessa
Näytä 35 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RNASEH1ribonuclease H1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BUsein (30–79%)2 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SGCAsarcoglycan alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
SGCGsarcoglycan gammaUsein (30–79%)1 sairaudessa
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TNPO3transportin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
VAPBVAMP associated protein B and CUsein (30–79%)1 sairaudessa
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CAPN3calpain 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinJoskus (5–29%)3 sairaudessa
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GYS1glycogen synthase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYH7myosin heavy chain 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYPNmyopalladinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPM2tropomyosin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPM3tropomyosin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TWNKtwinkle mtDNA helicaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
VCPvalosin containing proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
WDR62WD repeat domain 62Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ANO5anoctamin 5Ei kirjattu1 sairaudessa
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Ei kirjattu1 sairaudessa
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Ei kirjattu1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Ei kirjattu1 sairaudessa
TCAPtitin-capEi kirjattu1 sairaudessa
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Functional motor deficit

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test