AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Early onset of puberty
Kliininen nimi: Precocious puberty
The onset of secondary sexual characteristics before a normal age. Although it is difficult to define normal age ranges because of the marked variation with which puberty begins in normal children, precocious puberty can be defined as the onset of puberty before the age of 8 years in girls or 9 years in boys.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Early puberty
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the endocrine system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/precocious-puberty.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEarly onset of pubertyHP:0000826
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Early onset of puberty-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test156 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Early onset of puberty
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Early onset of puberty esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Aina | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTSHcathepsin H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 116 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO22F-box protein 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DMXL2Dmx like 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NDNnecdin, MAGE family member | Harvinainen (1–4 %) | 3 sairaudessa |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Harvinainen (1–4 %) | 3 sairaudessa |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Harvinainen (1–4 %) | 3 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFNGinterferon gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa