Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Blue discoloration of the skin

Kliininen nimi: Cyanosis

Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.

HPO HP:0000961

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

65 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Blue discoloration of the skin

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Blue discoloration of the skin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CAPNS1calpain small subunit 1Aina1 sairaudessa
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsAina1 sairaudessa
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Aina2 sairaudessa
DNM1Ldynamin 1LAina1 sairaudessa
GCSHglycine cleavage system protein HAina1 sairaudessa
HBG2hemoglobin subunit gamma 2Aina1 sairaudessa
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAina1 sairaudessa
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Aina1 sairaudessa
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Aina1 sairaudessa
RFC4replication factor C subunit 4Aina1 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Aina1 sairaudessa
SFTPCsurfactant protein CAina2 sairaudessa
SOX17SRY-box transcription factor 17Aina1 sairaudessa
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Aina1 sairaudessa
CYB5Acytochrome b5 type AHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PLXND1plexin D1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CUsein (30–79%)2 sairaudessa
MYH7myosin heavy chain 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
NUP214nucleoporin 214Usein (30–79%)1 sairaudessa
PLD1phospholipase D1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RBM10RNA binding motif protein 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
SFTPBsurfactant protein BUsein (30–79%)2 sairaudessa
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC25A3solute carrier family 25 member 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM260transmembrane protein 260Usein (30–79%)1 sairaudessa
FBXO22F-box protein 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KLHL7kelch like family member 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 25 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PUS3pseudouridine synthase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TLL1tolloid like 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GATA4GATA binding protein 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GATA6GATA binding protein 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MYH6myosin heavy chain 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TBX20T-box transcription factor 20Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ACVRL1activin A receptor like type 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ENGendoglinEi kirjattu1 sairaudessa
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Ei kirjattu1 sairaudessa
HBBhemoglobin subunit betaEi kirjattu1 sairaudessa
MMP21matrix metallopeptidase 21Ei kirjattu1 sairaudessa
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Ei kirjattu1 sairaudessa
ZIC3Zic family zinc finger 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Dermatological manifestations of systemic disorders

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test