Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Diffuse skeletal muscle wasting
Kliininen nimi: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Diffuse skeletal muscle wastingHP:0003700
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test78 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Diffuse skeletal muscle wasting
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Diffuse skeletal muscle wasting esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Aina | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Aina | 1 sairaudessa |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Aina | 1 sairaudessa |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| JPH1junctophilin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 3 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 2 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Aina | 3 sairaudessa |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 2 sairaudessa |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BIN1bridging integrator 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DOK7docking protein 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOSC9exosome component 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLDNgliomedin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF21Akinesin family member 21A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNB2lamin B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NUP88nucleoporin 88 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 38 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MST1macrophage stimulating 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF170ring finger protein 170 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TK2thymidine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa