Piirre
Lower limb amyotrophy
Muscular atrophy affecting the lower limb.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Lower limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test38 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Lower limb amyotrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Lower limb amyotrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Aina | 1 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Aina | 1 sairaudessa |
| PDXKpyridoxal kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANO5anoctamin 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARSIarylsulfatase family member I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HK1hexokinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTN2reticulon 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEFLneurofilament light chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO38F-box protein 38 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa