Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Axonal loss

A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.

HPO HP:0003447

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

21 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Axonal loss

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Axonal loss esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
INF2inverted formin 2Aina1 sairaudessa
PMP22peripheral myelin protein 22Aina1 sairaudessa
RFC1replication factor C subunit 1Aina1 sairaudessa
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Aina1 sairaudessa
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GJB1gap junction protein beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NGLY1N-glycanase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseEi kirjattu1 sairaudessa
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
BAG3BAG cochaperone 3Ei kirjattu1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseEi kirjattu1 sairaudessa
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Ei kirjattu1 sairaudessa
NDRG1N-myc downstream regulated 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorEi kirjattu1 sairaudessa
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Ei kirjattu1 sairaudessa
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPEi kirjattu1 sairaudessa
UBQLN2ubiquilin 2Ei kirjattu1 sairaudessa
UBTFupstream binding transcription factorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Peripheral axonal degeneration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test