Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Calcium deposits in joints

Kliininen nimi: Chondrocalcinosis

Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .

HPO HP:0000934

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Calcium deposits in joints

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Calcium deposits in joints esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HYAL1hyaluronidase 1Aina1 sairaudessa
CDC73cell division cycle 73Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
GCM2GCM transcription factor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MEN1menin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NOTCH3notch receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
WRNWRN RecQ like helicaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Harvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedEi kirjattu1 sairaudessa
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ATP7BATPase copper transporting betaEi kirjattu1 sairaudessa
FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Ei kirjattu1 sairaudessa
GNA11G protein subunit alpha 11Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of jointsAbnormal Sharpey fiber morphologyEctopic calcification

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test