Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Tongue tied

Kliininen nimi: Ankyloglossia

Short or anteriorly attached lingual frenulum, associated with limited mobility of the tongue.

HPO HP:0010296

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Tongue tied

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Tongue tied esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Aina1 sairaudessa
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Aina1 sairaudessa
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Aina1 sairaudessa
TBC1D32TBC1 domain family member 32Aina1 sairaudessa
DDX59DEAD-box helicase 59Usein (30–79%)1 sairaudessa
LMNAlamin A/CUsein (30–79%)1 sairaudessa
NXNnucleoredoxinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRR12proline rich 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SEPHS1selenophosphate synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AFF3ALF transcription elongation factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ALPK3alpha kinase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainJoskus (5–29%)2 sairaudessa
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBXO11F-box protein 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FEM1Bfem-1 homolog BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
H4C5H4 clustered histone 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IRF6interferon regulatory factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MMP1matrix metallopeptidase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POU4F1POU class 4 homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RSPO2R-spondin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TELO2telomere maintenance 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MID1midline 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MSL2MSL complex subunit 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AEi kirjattu1 sairaudessa
TBX22T-box transcription factor 22Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal oral frenulum morphologyAbnormal tongue morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test