Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RIT1

Ras like without CAAX 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 155 897 808–155 911 349 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 13,5 kb:n alueella
Proteiini
219 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Aiemmat symbolit
RIT
MANE Select -transkripti
ENST00000368323.8NM_006912.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RIT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RIT1-geenin sijainnin. RIT1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 155 404 579–156 404 578.Kromosomi 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155 335 268–155 563 162, juoste taaksepäinASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, juoste eteenpäinMSTO1: 155 626 755–155 648 640, juoste taaksepäinYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, juoste taaksepäinYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, juoste eteenpäinDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, juoste taaksepäinGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, juoste eteenpäinSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 349, juoste taaksepäinRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, juoste taaksepäinKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, juoste eteenpäinRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, juoste taaksepäinARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, juoste taaksepäinSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, juoste taaksepäinUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, juoste eteenpäinLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, juoste eteenpäinRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, juoste taaksepäinMEX3ALMNA: 156 082 572–156 140 085, juoste eteenpäinLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, juoste eteenpäinSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, juoste eteenpäinSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, juoste eteenpäinPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, juoste eteenpäinPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, juoste eteenpäinBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, juoste taaksepäinSMG5: 156 249 223–156 282 862, juoste taaksepäinTMEM79: 156 282 928–156 293 185, juoste eteenpäinTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, juoste taaksepäinGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, juoste taaksepäinVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, juoste taaksepäinCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, juoste eteenpäinTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, juoste eteenpäinRHBGRIT1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 155 897 808–155 900 618, 2 811 emästäEkson 5: 155 904 311–155 904 502, 192 emästäEkson 4: 155 904 731–155 904 804, 74 emästäEkson 3: 155 910 450–155 910 506, 57 emästäEkson 2: 155 910 656–155 910 804, 149 emästäEkson 1: 155 911 243–155 911 349, 107 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 13,5 kb:stä; 660 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RIT1

26

RIT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,5 kb geenistä RIT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RIT1-geeni: Ras like without CAAX 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. RIT1-geeni: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rit1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test