Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FKTN

fukutin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 105 558 131–105 641 118 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 83 kb:n alueella
Proteiini
461 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LGMD2M
Aiemmat symbolit
FCMD
MANE Select -transkripti
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Alfa-dystroglykaanipatiatAutosomaalinen resessiivinen

      Lihassairauksia, joiden taustalla on virheellinen sokerin kiinnittyminen alfa-dystroglykaaniin (O-mannosylaatio). Oireet vaihtelevat vakavasta synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon liittyy aivojen ja silmien osallisuus, lievään raajavyöhykkeen heikkouteen. Aihetta käsitellään tarkemmin myös synnynnäisten lihasdystrofioiden raportissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FKTN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa FKTN-geenin sijainnin. FKTN ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 105 099 625–106 099 624.Kromosomi 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105 244 519–105 439 873, juoste eteenpäinSLC44A1FSD1L: 105 447 796–105 552 433, juoste eteenpäinFSD1LFKTN: 105 558 131–105 641 118, juoste eteenpäinFKTNTAL2: 105 656 229–105 665 420, juoste eteenpäinTAL2TMEM38B: 105 694 340–105 776 629, juoste eteenpäinTMEM38BFKTN-kaavio: 11 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 105 558 131–105 558 165, 35 emästäEkson 2: 105 573 655–105 573 746, 92 emästäEkson 3: 105 574 945–105 575 137, 193 emästäEkson 4: 105 596 598–105 596 657, 60 emästäEkson 5: 105 601 145–105 601 348, 204 emästäEkson 6: 105 604 215–105 604 492, 278 emästäEkson 7: 105 607 819–105 607 951, 133 emästäEkson 8: 105 615 278–105 615 407, 130 emästäEkson 9: 105 617 959–105 618 092, 134 emästäEkson 10: 105 619 934–105 620 061, 128 emästäEkson 11: 105 635 051–105 641 118, 6 068 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 83 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FKTN

161

FKTN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 83 kb geenistä FKTN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FKTN-geeni: fukutin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. FKTN-geeni: fukutin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fktn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test