Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Open skin sore
Kliininen nimi: Skin ulcer
A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
Open skin soreHP:0200042
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Open skin sore, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test115 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Open skin sore
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Open skin sore esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Aina | 2 sairaudessa |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BTKBruton tyrosine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IL17Finterleukin 17F | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AQP5aquaporin 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAV1caveolin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBBhemoglobin subunit beta | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| IL12Binterleukin 12B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 75 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NPM1nucleophosmin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TERCtelomerase RNA component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TYMSthymidylate synthetase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WRNWRN RecQ like helicase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AK2adenylate kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CD28CD28 molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDH23cadherin related 23 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPHB4EPH receptor B4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KRT1keratin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KRT10keratin 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PROS1protein S | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRTN3proteinase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TP53tumor protein p53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANK1ankyrin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa