Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Small retruded chin
Kliininen nimi: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Retromicrognathia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/microretrognathia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSmall retruded chinHP:0000308
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Lue Small retruded chin-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test80 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small retruded chin
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small retruded chin esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Aina | 1 sairaudessa |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Aina | 2 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CEP55centrosomal protein 55 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Aina | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Aina | 2 sairaudessa |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Aina | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Aina | 1 sairaudessa |
| PAX1paired box 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Aina | 1 sairaudessa |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| CTNND2catenin delta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
Näytä 40 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RELNreelin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPL10ribosomal protein L10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TASP1taspase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR11WD repeat domain 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLDNgliomedin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTTNrotatin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TELO2telomere maintenance 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OCLNoccludin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa