Piirre

Rounded shoulders

Kliininen nimi: Down-sloping shoulder

Low set, steeply sloping shoulders.

HPO HP:0200021

Tunnetaan myös nimellä: Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

44 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Rounded shoulders

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Rounded shoulders esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
BRD4bromodomain containing 4	Aina	1 sairaudessa
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Aina	1 sairaudessa
LMNAlamin A/C	Aina	2 sairaudessa
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Aina	1 sairaudessa
TBX5T-box transcription factor 5	Aina	2 sairaudessa
CUL4Bcullin 4B	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
EFNB1ephrin B1	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ELNelastin	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
IRX5iroquois homeobox 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MLXIPLMLX interacting protein like	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PAX1paired box 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alpha	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CBFBcore-binding factor subunit beta	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LMBRD2LMBR1 domain containing 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
OTUD6BOTU deubiquitinase 6B	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
TRMT10AtRNA methyltransferase 10A	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
BCORBCL6 corepressor	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Näytä 4 geeniä lisää

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PTCH1patched 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SPRTNSprT-like N-terminal domain	Ei kirjattu	1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the shoulder

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.