Piirre
Elevated serum cholesterol
Kliininen nimi: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Elevated serum cholesterol, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test77 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Elevated serum cholesterol
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Elevated serum cholesterol esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Aina | 3 sairaudessa |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Aina | 3 sairaudessa |
| ALBalbumin | Aina | 2 sairaudessa |
| APOA4apolipoprotein A4 | Aina | 1 sairaudessa |
| APOBapolipoprotein B | Aina | 2 sairaudessa |
| APOC2apolipoprotein C2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Aina | 1 sairaudessa |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| LIPClipase C, hepatic type | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 3 sairaudessa |
| LPLlipoprotein lipase | Aina | 2 sairaudessa |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Aina | 1 sairaudessa |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Aina | 1 sairaudessa |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Aina | 1 sairaudessa |
| APOEapolipoprotein E | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAV1caveolin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CEP19centrosomal protein 19 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IL12Ainterleukin 12A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF12kinesin family member 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 37 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPIBSpi-B transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNPO3transportin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CAV3caveolin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GHRgrowth hormone receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MYO5Bmyosin VB | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP107nucleoporin 107 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SETXsenataxin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| GALK1galactokinase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RSPO1R-spondin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa