Piirre
Absent eyelashes
Lack of eyelashes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent eyelashes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent eyelashes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Aina | 1 sairaudessa |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Aina | 1 sairaudessa |
| HOXC13homeobox C13 | Aina | 1 sairaudessa |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Aina | 2 sairaudessa |
| KRT85keratin 85 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PKP1plakophilin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAG1recombination activating 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAG2recombination activating 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Aina | 3 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DSPdesmoplakin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JUPjunction plakoglobin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDAectodysplasin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa