Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

30 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Narrow nose

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Narrow nose esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Aina1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Aina1 sairaudessa
HYOU1hypoxia up-regulated 1Aina1 sairaudessa
LMNAlamin A/CAina1 sairaudessa
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Aina1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearAina1 sairaudessa
SCARF2scavenger receptor class F member 2Aina2 sairaudessa
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AAina1 sairaudessa
TM2D3TM2 domain containing 3Aina1 sairaudessa
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantEi kirjattu1 sairaudessa
CCNQcyclin QEi kirjattu1 sairaudessa
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Ei kirjattu2 sairaudessa
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaEi kirjattu1 sairaudessa
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitEi kirjattu1 sairaudessa
SATB2SATB homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TP63tumor protein p63Ei kirjattu1 sairaudessa
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinEi kirjattu1 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Ei kirjattu2 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal of nasal shape

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test