Piirre
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Contracture
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Joint contracture
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Joint contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Aina | 1 sairaudessa |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FCSKfucose kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| LIASlipoic acid synthetase | Aina | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Aina | 1 sairaudessa |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Aina | 1 sairaudessa |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| SNUPNsnurportin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Aina | 1 sairaudessa |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KLHL7kelch like family member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 26 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COASYCoenzyme A synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXOSC8exosome component 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNCfilamin C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GSCgoosecoid homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNPO3transportin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDCdopa decarboxylase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa